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Descriptor en español: Enfermedad de las Cadenas Pesadas
Descriptor enfermedad de las cadenas pesadas
Término(s) alternativo(s) enfermedad de Franklin
enfermedad de cadena gamma
enfermedad de cadena mu
Nota de alcance: Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el que se excreta por via urinaria grandes cantidades de cadenas pesadas anormales. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero tienen una porción eliminada que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes.
Descriptor en inglés: Heavy Chain Disease
Descriptor en portugués: Doença das Cadeias Pesadas
Descriptor en francés: Maladie des chaines lourdes
Término(s) alternativo(s): Enfermedad de Cadena gamma
Enfermedad de Cadena mu
Enfermedad de Franklin
Código(s) jeráquico(s): C15.378.147.780.490
C15.604.515.435
C20.683.780.490
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006362
Nota de alcance: Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el cual grandes cantidades de cadenas pesadas anormales se excretan por la orina. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero ellas tienen una deleción que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes.
Nota de indización: especifique el fragmento de inmunoglobulina coordine secundario, como enfermedad de cadena gamma = ENFERMEDAD DE LAS CADENAS PESADAS (como primario) + CADENAS GAMMA DE INMUNOGLOBULINA (como secundario); ENFERMEDAD DE CADENA ALFA que es UP de ENFERMEDAD INMUNOPROLIFERATIVA DEL INTESTINO DELGADO está disponible
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Cadenas Pesadas de Inmunoglobulina MeSH
Identificador de DeCS: 6512
ID del Descriptor: D006362
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1966
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 01/07/2005
Enfermedad de las Cadenas Pesadas - Concepto preferido
UI del concepto M0009991
Nota de alcance Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el cual grandes cantidades de cadenas pesadas anormales se excretan por la orina. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero ellas tienen una deleción que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes.
Término preferido Enfermedad de las Cadenas Pesadas
Enfermedad de Cadena mu - Más estrecho
UI del concepto M0009993
Término preferido Enfermedad de Cadena mu
Enfermedad de Cadena gamma - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0009992
Término preferido Enfermedad de Cadena gamma
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Franklin



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