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Descriptor en español: Enfermedad de von Hippel-Lindau
Descriptor enfermedad de Hippel-Lindau
Término(s) alternativo(s) angiomatosis cerebelorretiniana familiar
angiomatosis retiniana
enfermedad de Lindau
enfermedad de von Hippel-Lindau
síndrome de von Hippel-Lindau
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que conduce a la aparición de gran número de neoplasias. Entre estas están el HEMAMGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Son signos clínicos frecuentes la HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.
Descriptor en inglés: von Hippel-Lindau Disease
Descriptor en portugués: Doença de von Hippel-Lindau
Descriptor en francés: Maladie de von Hippel-Lindau
Término(s) alternativo(s): Angiomatosis Cerebelorretinal Familiar
Angiomatosis Retiniana
Enfermedad de Hippel-Lindau
Enfermedad de Lindau
Síndrome de von Hippel-Lindau
Código(s) jeráquico(s): C10.562.925
C14.907.077.925
C16.131.077.245.750
C16.320.184.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006623
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 6781
ID del Descriptor: D006623
Clasificación de la NLM: QS 677
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Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 14/12/2017
Enfermedad de von Hippel-Lindau - Concepto preferido
UI del concepto M0010373
Nota de alcance Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.
Término preferido Enfermedad de von Hippel-Lindau
Término(s) alternativo(s) Angiomatosis Cerebelorretinal Familiar
Angiomatosis Retiniana
Enfermedad de Hippel-Lindau
Enfermedad de Lindau
Síndrome de von Hippel-Lindau



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