Descriptor en español: |
Enfermedad de von Hippel-Lindau
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Descriptor en inglés: | von Hippel-Lindau Disease | ||||||
Descriptor en portugués: | Doença de von Hippel-Lindau | ||||||
Descriptor en francés: | Maladie de von Hippel-Lindau | ||||||
Término(s) alternativo(s): |
Angiomatosis Cerebelorretinal Familiar Angiomatosis Retiniana Enfermedad de Hippel-Lindau Enfermedad de Lindau Síndrome de von Hippel-Lindau |
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Código(s) jeráquico(s): |
C10.562.925 C14.907.077.925 C16.131.077.245.750 C16.320.184.750 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006623 | ||||||
Nota de alcance: | Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas. |
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Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Identificador de DeCS: | 6781 | ||||||
ID del Descriptor: | D006623 | ||||||
Clasificación de la NLM: | QS 677 | ||||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
Fecha de revisión: | 14/12/2017 |
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Enfermedad de von Hippel-Lindau
- Concepto preferido
UI del concepto |
M0010373 |
Nota de alcance | Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas. |
Término preferido | Enfermedad de von Hippel-Lindau |
Término(s) alternativo(s) |
Angiomatosis Cerebelorretinal Familiar Angiomatosis Retiniana Enfermedad de Hippel-Lindau Enfermedad de Lindau Síndrome de von Hippel-Lindau |
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