Búsqueda
Descriptor en español: Síndrome de Alstrom
Descriptor síndrome de Alstrom
Nota de alcance: Enfermedad autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por disfunción de múltiples órganos. Las manifetaciones clínicas clave son degeneración retiniana (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera), obesidad en la niñez, sordera neurosensorial y desarrolo mental normal. Las complicaciones endocrinas comprenden DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSIS NIGRICANS, HIPOTIROIDISMO e insuficiencia renal y hepática progresivas. La enfermedad se debe a mutaciones del gen ALMS1.
Descriptor en inglés: Alstrom Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Alstrom
Descriptor en francés: Syndrome d'Alström
Código(s) jeráquico(s): C10.500.300.099
C10.574.500.495.099
C10.668.829.800.300.099
C11.270.684.249
C16.131.077.245.063
C16.131.666.300.099
C16.320.184.063
C16.320.290.684.249
C16.320.400.375.099
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056769
Nota de alcance: Rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disfunción orgánica múltiple. Las principales características clínicas incluyen degeneración de la retina (NISTAGMO PATOLÓGICO; RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera ), obesidad infantil, pérdida auditiva sensorineural, y desarrollo mental normal. Complicaciones endocrinológicas incluyen DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA; ACANTOSIS NIGRICANS; HIPOTIROIDISMO; e insuficiencias renales y hepáticas progresivas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALMS 1.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 53515
ID del Descriptor: D056769
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2010
Fecha de entrada: 06/07/2009
Fecha de revisión: 31/05/2016
Síndrome de Alstrom - Concepto preferido
UI del concepto M0529107
Nota de alcance Rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disfunción orgánica múltiple. Las principales características clínicas incluyen degeneración de la retina (NISTAGMO PATOLÓGICO; RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera ), obesidad infantil, pérdida auditiva sensorineural, y desarrollo mental normal. Complicaciones endocrinológicas incluyen DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA; ACANTOSIS NIGRICANS; HIPOTIROIDISMO; e insuficiencias renales y hepáticas progresivas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALMS 1.
Término preferido Síndrome de Alstrom



Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH

Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.

Ir a la encuesta