Descripteur en français: | Syndrome de Wolfram | ||||||
Descripteur en anglais: | Wolfram Syndrome | ||||||
Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Wolfram
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Descripteur en portugais: | Síndrome de Wolfram | ||||||
Synonymes: |
DIDMOAD Diabète insipide-diabète sucré-atrophie optique-surdité Syndrome de Wolfram de type 1 |
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Code(s) d'arborescence: |
C09.218.458.341.186.500.750 C10.292.700.225.500.980 C10.574.500.662.980 C10.597.751.418.341.186.500.750 C10.597.751.941.162.625.750 C11.270.564.980 C11.640.451.451.980 C11.966.075.375.750 C12.050.351.968.419.135.875 C12.200.777.419.135.875 C12.950.419.135.875 C16.131.077.299.750 C16.320.290.564.980 C16.320.400.630.980 C18.452.394.750.124.960 C19.246.267.960 C19.700.159.875 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014929 | ||||||
Note d'application: | A hereditary condition characterized by multiple symptoms including those of DIABETES INSIPIDUS; DIABETES MELLITUS; OPTIC ATROPHY; and DEAFNESS. This syndrome is also known as DIDMOAD (first letter of each word) and is usually associated with VASOPRESSIN deficiency. It is caused by mutations in gene WFS1 encoding wolframin, a 100-kDa transmembrane protein. |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Identifiant DeCS: | 19570 | ||||||
ID du Descripteur: | D014929 | ||||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
Date d'établissement: | 01/01/1986 | ||||||
Date d'entrée: | 11/03/1985 | ||||||
Date de révision: | 05/07/2019 |
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Syndrome de Wolfram
- Concept préféré
Concept UI |
M0022993 |
Terme préféré | Syndrome de Wolfram |
Synonymes |
DIDMOAD Diabète insipide-diabète sucré-atrophie optique-surdité Syndrome de Wolfram de type 1 |
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