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Descripteur en français: Syndromes d'Usher
Descripteur en anglais: Usher Syndromes
Descripteur en espagnol: Síndromes de Usher
Descripteur síndromes de Usher
Note d'application: Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Descripteur en portugais: Síndromes de Usher
Synonymes: Syndrome d'Usher
Syndrome d'Usher de type 1
Syndrome d'Usher de type 2
Syndrome d'Usher de type 3
Syndrome d'Usher de type I
Syndrome d'Usher de type II
Syndrome d'Usher de type III
Syndrome d'Usher type I
Syndrome d'Usher type II
Syndrome d'Usher type III
Syndromes de Usher
Code(s) d'arborescence: C09.218.458.341.186.500.500
C09.218.458.341.887.886
C10.597.751.418.341.186.500.500
C10.597.751.418.341.887.886
C10.597.751.941.162.625.500
C11.768.585.658.500.813
C11.966.075.375.500
C16.131.077.299.500
C16.320.290.684.500
C23.888.592.763.393.341.887.886
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052245
Note d'application: Autosomal recessive hereditary disorders characterized by congenital SENSORINEURAL HEARING LOSS and RETINITIS PIGMENTOSA. Genetically and symptomatically heterogeneous, clinical classes include type I, type II, and type III. Their severity, age of onset of retinitis pigmentosa and the degree of vestibular dysfunction are variable.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 50480
ID du Descripteur: D052245
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Date d'établissement: 01/01/2006
Date d'entrée: 30/06/2005
Date de révision: 08/07/2013
Syndromes d'Usher - Concept préféré
Concept UI M0483844
Terme préféré Syndromes d'Usher
Synonymes Syndrome d'Usher
Syndromes de Usher
Syndrome d'Usher de type III - Plus spécifique
Concept UI M0483846
Terme préféré Syndrome d'Usher de type III
Synonymes Syndrome d'Usher de type 3
Syndrome d'Usher type III
Syndrome d'Usher de type I - Plus spécifique
Concept UI M0483845
Terme préféré Syndrome d'Usher de type I
Synonymes Syndrome d'Usher de type 1
Syndrome d'Usher type I
Syndrome d'Usher de type II - Plus spécifique
Concept UI M0483847
Terme préféré Syndrome d'Usher de type II
Synonymes Syndrome d'Usher de type 2
Syndrome d'Usher type II



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