| Descripteur en français: | Atrophie optique autosomique dominante | ||||||
| Descripteur en anglais: | Optic Atrophy, Autosomal Dominant | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Atrofia Óptica Autosómica Dominante
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| Descripteur en portugais: | Atrofia Óptica Autossômica Dominante | ||||||
| Synonymes: |
Atrophie du nerf optique autosomique dominante Atrophie optique dominante Atrophie optique dominante de Kjer Atrophie optique dominante de type 1 Atrophie optique dominante de type I Maladie de Kjer |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.292.700.225.500.100 C10.574.500.662.100 C11.270.564.100 C11.640.451.451.100 C16.320.290.564.100 C16.320.400.630.100 C18.452.660.665 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029241 | ||||||
| Note d'application: | Dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy causing decreased visual acuity, color vision deficits, a centrocecal scotoma, and optic nerve pallor (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutations leading to this condition have been mapped to the OPA1 gene at chromosome 3q28-q29. OPA1 codes for a dynamin-related GTPase that localizes to mitochondria. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 36012 | ||||||
| ID du Descripteur: | D029241 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2002 | ||||||
| Date d'entrée: | 25/07/2001 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Atrophie optique autosomique dominante
- Concept préféré
| Concept UI |
M0333666 |
| Terme préféré | Atrophie optique autosomique dominante |
| Synonymes |
Atrophie du nerf optique autosomique dominante Atrophie optique dominante Atrophie optique dominante de Kjer Atrophie optique dominante de type 1 Atrophie optique dominante de type I Maladie de Kjer |
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