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Descripteur en français: Paraplégie spasmodique héréditaire
Descripteur en anglais: Spastic Paraplegia, Hereditary
Descripteur en espagnol: Paraplejía Espástica Hereditaria
Descripteur paraplejía espástica hereditaria
Synonymes paraplejía espástica hereditaria ligada al X
paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X
Note d'application: Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos de las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejia espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas. (J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Descripteur en portugais: Paraplegia Espástica Hereditária
Synonymes: Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante avec signes pyramidaux
NHMS de type 5
NHMS de type V
NMSH de type 5
NMSH de type V
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 5
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type V
Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type V
Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type V
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type 5
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type V
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type 5
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type V
Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique dominante
Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique récessive
Paraplégie spasmodique héréditaire liée à l'X
Paraplégie spasmodique héréditaire récessive liée à l'X
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante
Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive
Paraplégie spastique héréditaire liée à l'X
Paraplégie spastique héréditaire récessive liée à l'X
Code(s) d'arborescence: C10.500.300.820
C10.574.500.495.820
C10.668.829.800.300.820
C16.131.666.300.820
C16.320.400.375.820
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015419
Note d'application: A group of inherited diseases that share similar phenotypes but are genetically diverse. Different genetic loci for autosomal recessive, autosomal dominant, and x-linked forms of hereditary spastic paraplegia have been identified. Clinically, patients present with slowly progressive distal limb weakness and lower extremity spasticity. Peripheral sensory neurons may be affected in the later stages of the disease. (J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Note d'indexation: coordinate with GENES, DOMINANT or GENES, RECESSIVE if discussed
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 23835
ID du Descripteur: D015419
Classification de la NLM: WE 550
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Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 07/06/1988
Date de révision: 21/05/2019
Paraplégie spasmodique héréditaire - Concept préféré
Concept UI M0023769
Terme préféré Paraplégie spasmodique héréditaire
Synonymes NHMS de type 5
NHMS de type V
NMSH de type 5
NMSH de type V
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 5
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type V
Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type V
Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type V
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type 5
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type V
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type 5
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type V
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique héréditaire
Paraplégie spasmodique héréditaire liée à l'X - Plus spécifique
Concept UI M0336727
Terme préféré Paraplégie spasmodique héréditaire liée à l'X
Synonymes Paraplégie spastique héréditaire liée à l'X
Paraplégie spasmodique héréditaire récessive liée à l'X - Plus spécifique
Concept UI M0336728
Terme préféré Paraplégie spasmodique héréditaire récessive liée à l'X
Synonymes Paraplégie spastique héréditaire récessive liée à l'X
Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique récessive - Plus spécifique
Concept UI M0336750
Terme préféré Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique récessive
Synonymes Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive
Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique dominante - Plus spécifique
Concept UI M0336734
Terme préféré Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique dominante
Synonymes Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante avec signes pyramidaux
Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante



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