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Descripteur en français: Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Descripteur en anglais: Charcot-Marie-Tooth Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Descripteur enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Synonymes NSMH tipo I
NSMH tipo II
atrofia muscular fibular
atrofia muscular peronea
atrofia muscular peroneal
neuropatía sensitivomotora hereditaria de tipo I
neuropatía sensitivomotora hereditaria de tipo II
Note d'application: Neuropatía hereditaria motora y sensitiva transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta a los brazos). Generalmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH) de tipo I y II. La NSMH I se asocia con velocidades anormales de la conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
Descripteur en portugais: Doença de Charcot-Marie-Tooth
Synonymes: Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth
Amyotrophie péronière
Atrophie musculaire péronière
Dystasie aréflexique héréditaire
Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy
Forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1b
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type I
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type II
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib
NHMS de type 1
NHMS de type 2
NHMS de type I
NHMS de type II
NMSH de type 1
NMSH de type 2
NMSH de type I
NMSH de type II
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 1
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 2
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type I
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type II
Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type I
Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type II
Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type I
Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type II
Neuropathie motrice héréditaire distale de type 1
Neuropathie motrice héréditaire distale de type I
Syndrome de Roussy-Lévy
Code(s) d'arborescence: C10.500.300.200
C10.574.500.495.200
C10.668.829.800.300.200
C16.131.666.300.200
C16.320.400.375.200
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002607
Note d'application: A hereditary motor and sensory neuropathy transmitted most often as an autosomal dominant trait and characterized by progressive distal wasting and loss of reflexes in the muscles of the legs (and occasionally involving the arms). Onset is usually in the second to fourth decade of life. This condition has been divided into two subtypes, hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) types I and II. HMSN I is associated with abnormal nerve conduction velocities and nerve hypertrophy, features not seen in HMSN II. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Protéine P0 de la myéline MeSH
Identifiant DeCS: 24021
ID du Descripteur: D002607
Classification de la NLM: WE 550
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Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 08/11/1999
Date de révision: 08/07/2013
Maladie de Charcot-Marie-Tooth - Concept préféré
Concept UI M0003994
Terme préféré Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Synonymes Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth
Amyotrophie péronière
Atrophie musculaire péronière
Maladie de Charcot-Marie
Syndrome de Roussy-Lévy - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0003995
Terme préféré Syndrome de Roussy-Lévy
Synonymes Dystasie aréflexique héréditaire
Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy
NHMS de type I - Plus spécifique
Concept UI M0336505
Terme préféré NHMS de type I
Synonymes Forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type I
NHMS de type 1
NMSH de type 1
NMSH de type I
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 1
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type I
Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type I
Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type I
Neuropathie motrice héréditaire distale de type 1
Neuropathie motrice héréditaire distale de type I
NHMS de type II - Plus spécifique
Concept UI M0023765
Terme préféré NHMS de type II
Synonymes Forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type II
NHMS de type 2
NMSH de type 2
NMSH de type II
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 2
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type II
Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type II
Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type II
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia - Plus spécifique
Concept UI M0336970
Terme préféré Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia
Synonymes Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib - Plus spécifique
Concept UI M0336971
Terme préféré Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib
Synonymes Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1b



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