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Descripteur en français: Syndrome d'Alström
Descripteur en anglais: Alstrom Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Alstrom
Descripteur síndrome de Alstrom
Note d'application: Enfermedad autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por disfunción de múltiples órganos. Las manifetaciones clínicas clave son degeneración retiniana (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera), obesidad en la niñez, sordera neurosensorial y desarrolo mental normal. Las complicaciones endocrinas comprenden DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSIS NIGRICANS, HIPOTIROIDISMO e insuficiencia renal y hepática progresivas. La enfermedad se debe a mutaciones del gen ALMS1.
Descripteur en portugais: Síndrome de Alstrom
Code(s) d'arborescence: C10.500.300.099
C10.574.500.495.099
C10.668.829.800.300.099
C11.270.684.249
C16.131.077.245.063
C16.131.666.300.099
C16.320.184.063
C16.320.290.684.249
C16.320.400.375.099
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056769
Note d'application: Rare autosomal recessive disease characterized by multiple organ dysfunction. The key clinical features include retinal degeneration (NYSTAGMUS, PATHOLOGIC; RETINITIS PIGMENTOSA; and eventual blindness), childhood obesity, sensorineural hearing loss, and normal mental development. Endocrinologic complications include TYPE 2 DIABETES MELLITUS; HYPERINSULINEMIA; ACANTHOSIS NIGRICANS; HYPOTHYROIDISM; and progressive renal and hepatic failures. The disease is caused by mutations in the ALMS1 gene.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 53515
ID du Descripteur: D056769
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Date d'établissement: 01/01/2010
Date d'entrée: 06/07/2009
Date de révision: 31/05/2016
Syndrome d'Alström - Concept préféré
Concept UI M0529107
Terme préféré Syndrome d'Alström



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