| Descripteur en français: | Maladie de Refsum | ||||||
| Descripteur en anglais: | Refsum Disease | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad de Refsum
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| Descripteur en portugais: | Doença de Refsum | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en acide phytanique oxydase de la maladie de Refsum Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de Refsum Hérédopathie ataxique polynévritique NHMS de type 4 NHMS de type IV NMSH de type 4 NMSH de type IV Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4 Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4 Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IV Syndrome de Refsum-Thiébaut |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.813 C10.500.300.780 C10.574.500.495.780 C10.668.829.800.300.780 C16.131.666.300.780 C16.320.400.375.780 C16.320.565.189.813 C16.320.565.663.760 C18.452.132.100.813 C18.452.648.189.813 C18.452.648.663.760 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012035 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal recessive familial disorder that usually presents in childhood with POLYNEUROPATHY; SENSORINEURAL HEARING LOSS; ICHTHYOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; and CARDIOMYOPATHIES. (From Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8) This condition can be caused by mutation in the genes encoding peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase or proteins associated peroxisomal membrane, leading to impaired catabolism of PHYTANIC ACID in PEROXISOMES. |
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| Note d'indexation: | do not confuse with REFSUM DISEASE, INFANTILE |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 29306 | ||||||
| ID du Descripteur: | D012035 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1967 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 05/04/2023 |
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Maladie de Refsum
- Concept préféré
Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de Refsum
- Plus spécifique
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4
- Plus spécifique
Hérédopathie ataxique polynévritique
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0018709 |
| Terme préféré | Maladie de Refsum |
| Synonymes |
Syndrome de Refsum-Thiébaut |
| Concept UI |
M0490303 |
| Terme préféré | Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de Refsum |
| Synonymes |
Déficit en acide phytanique oxydase de la maladie de Refsum |
| Concept UI |
M000762671 |
| Terme préféré | Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4 |
| Synonymes |
NHMS de type 4 NHMS de type IV NMSH de type 4 NMSH de type IV Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4 Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IV |
| Concept UI |
M000762674 |
| Terme préféré | Hérédopathie ataxique polynévritique |
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