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Descripteur en français: Neuropathie à axones géants
Descripteur en anglais: Giant Axonal Neuropathy
Descripteur en espagnol: Neuropatía Axonal Gigante
Descripteur neuropatía axonal gigante
Synonymes neuropatía axonal gigante (GAN)
neuropatía axonal gigante (NAG)
neuropatía axonal gigante 1
neuropatía axonal gigante 1 (GAN1)
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo poco frecuente que afecta a las PROTEÍNAS DE LOS FILAMENTOS INTERMEDIOS. La enfermedad es producida por mutaciones del gen que codifica la proteína gigaxonina. Las mutaciones dan lugar a desorganización de las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS axónicos, con formación de los característicos axones gigantes y neuropatía progresiva. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad comprenden neuropatía periférica motora y sensitiva, de comienzo precoz y curso progresivo, con frecuencia asociada a afectación del sistema nervioso central (DISCAPACIDAD INTELECTUAL, convulsiones, DISMETRÍA y NISTAGMO CONGÉNITO).
Descripteur en portugais: Neuropatia Axonal Gigante
Synonymes: NAG (Neuropathie à Axones Géants)
Neuropathie à axones géants de type 1
Neuropathie à axones géants de type I
Code(s) d'arborescence: C10.500.300.490
C10.574.500.495.490
C10.668.829.325
C10.668.829.800.300.490
C16.131.666.300.490
C16.320.400.375.490
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056768
Note d'application: Rare autosomal recessive disorder of INTERMEDIATE FILAMENT PROTEINS. The disease is caused by mutations in the gene that codes gigaxonin protein. The mutations result in disorganization of axonal NEUROFILAMENT PROTEINS, formation of the characteristic giant axons, and progressive neuropathy. The clinical features of the disease include early-onset progressive peripheral motor and sensory neuropathies often associated with central nervous system involvement (INTELLECTUAL DISABILITY, seizures, DYSMETRIA, and CONGENITAL NYSTAGMUS).
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 53516
ID du Descripteur: D056768
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Date d'établissement: 01/01/2010
Date d'entrée: 06/07/2009
Date de révision: 27/05/2020
Neuropathie à axones géants - Concept préféré
Concept UI M0529104
Terme préféré Neuropathie à axones géants
Synonymes NAG (Neuropathie à Axones Géants)
Neuropathie à axones géants de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M000682697
Terme préféré Neuropathie à axones géants de type 1
Synonymes Neuropathie à axones géants de type I



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