| Descripteur en français: | Gangliosidose à GM1 | ||||||
| Descripteur en anglais: | Gangliosidosis, GM1 | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Gangliosidosis GM1
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| Descripteur en portugais: | Gangliosidose GM1 | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en bêta-galactosidase Gangliosidose GM1 Gangliosidose GM1 de type 1 Gangliosidose GM1 de type 2 Gangliosidose GM1 de type 3 Gangliosidose à GM1 de l'adulte Gangliosidose à GM1 de type 1 Gangliosidose à GM1 de type 2 Gangliosidose à GM1 de type 3 Gangliosidose à GM1 de type I Gangliosidose à GM1 de type II Gangliosidose à GM1 de type III Gangliosidose à GM1 infantile Gangliosidose à GM1 juvénile Maladie de Landing |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.435.825.300.400 C16.320.565.189.435.825.300.400 C16.320.565.398.641.803.350.360 C16.320.565.595.554.825.300.400 C18.452.132.100.435.825.300.400 C18.452.584.563.641.803.350.360 C18.452.648.189.435.825.300.400 C18.452.648.398.641.803.350.360 C18.452.648.595.554.825.300.400 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016537 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by the absence or deficiency of BETA-GALACTOSIDASE. It is characterized by intralysosomal accumulation of G(M1) GANGLIOSIDE and oligosaccharides, primarily in neurons of the central nervous system. The infantile form is characterized by MUSCLE HYPOTONIA, poor psychomotor development, HIRSUTISM, hepatosplenomegaly, and facial abnormalities. The juvenile form features HYPERACUSIS; SEIZURES; and psychomotor retardation. The adult form features progressive DEMENTIA; ATAXIA; and MUSCLE SPASTICITY. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7) |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
beta-Galactosidase
MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 30091 | ||||||
| ID du Descripteur: | D016537 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1992 | ||||||
| Date d'entrée: | 21/06/1991 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Gangliosidose à GM1
- Concept préféré
Gangliosidose à GM1 de type 3
- Plus spécifique
Gangliosidose à GM1 de type 2
- Plus spécifique
Gangliosidose à GM1 de type 1
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0025239 |
| Terme préféré | Gangliosidose à GM1 |
| Synonymes |
Déficit en bêta-galactosidase Gangliosidose GM1 Gangliosidose GM1 de type 2 Maladie de Landing |
| Concept UI |
M0335231 |
| Terme préféré | Gangliosidose à GM1 de type 3 |
| Synonymes |
Gangliosidose GM1 de type 3 Gangliosidose à GM1 de l'adulte Gangliosidose à GM1 de type III |
| Concept UI |
M0335233 |
| Terme préféré | Gangliosidose à GM1 de type 2 |
| Synonymes |
Gangliosidose à GM1 de type II Gangliosidose à GM1 juvénile |
| Concept UI |
M0335232 |
| Terme préféré | Gangliosidose à GM1 de type 1 |
| Synonymes |
Gangliosidose GM1 de type 1 Gangliosidose à GM1 de type I Gangliosidose à GM1 infantile |
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