| Descripteur en français: | Gangliosidoses à GM2 | ||||||
| Descripteur en anglais: | Gangliosidoses, GM2 | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Gangliosidosis GM2
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| Descripteur en portugais: | Gangliosidoses GM2 | ||||||
| Synonymes: |
Gangliosidoses GM2 |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.435.825.300.300 C16.320.565.189.435.825.300.300 C16.320.565.398.641.803.350.300 C16.320.565.595.554.825.300.300 C18.452.132.100.435.825.300.300 C18.452.584.563.641.803.350.300 C18.452.648.189.435.825.300.300 C18.452.648.398.641.803.350.300 C18.452.648.595.554.825.300.300 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020143 | ||||||
| Note d'application: | A group of recessively inherited diseases characterized by the intralysosomal accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in the neuronal cells. Subtypes include mutations of enzymes in the BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES system or G(M2) ACTIVATOR PROTEIN leading to disruption of normal degradation of GANGLIOSIDES, a subclass of ACIDIC GLYCOSPHINGOLIPIDS. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
beta-N-Acetylhexosaminidases
MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 34238 | ||||||
| ID du Descripteur: | D020143 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2000 | ||||||
| Date d'entrée: | 08/11/1999 | ||||||
| Date de révision: | 11/07/2007 |
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Gangliosidoses à GM2
- Concept préféré
| Concept UI |
M0328040 |
| Terme préféré | Gangliosidoses à GM2 |
| Synonymes |
Gangliosidoses GM2 |
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