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Descripteur en français: Sarcoglycanopathies
Descripteur en anglais: Sarcoglycanopathies
Descripteur en espagnol: Sarcoglicanopatías
Descripteur sarcoglicanopatías
Note d'application: Deficiencias o mutaciones de los genes de las subunidades del COMPLEJO SARCOGLICANO. Existen diversos fenotipos asociados a estas mutaciones, incluyendo un tipo de distrofia de la cintura escapular, cardiomiopatías e insuficiencia respiratoria.
Descripteur en portugais: Sarcoglicanopatias
Synonymes: Adhalinopathies
Alpha-sarcoglycanopathies
Code(s) d'arborescence: C05.651.534.500.280.500
C08.618.923
C10.668.491.175.500.149.500
C14.280.238.812
C16.320.577.280.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058088
Note d'application: Deficiencies or mutations in the genes for the SARCOGLYCAN COMPLEX subunits. A variety of phenotypes are associated with these mutations including a subgroup of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies, cardiomyopathies, and respiratory deficiency.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 53951
ID du Descripteur: D058088
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Date d'établissement: 01/01/2011
Date d'entrée: 25/06/2010
Date de révision: 08/07/2013
Sarcoglycanopathies - Concept préféré
Concept UI M0540771
Terme préféré Sarcoglycanopathies
Alpha-sarcoglycanopathies - Plus spécifique
Concept UI M0540772
Terme préféré Alpha-sarcoglycanopathies
Synonymes Adhalinopathies



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