| Descripteur en français: | Glycogénose de type IIb | ||||
| Descripteur en anglais: | Glycogen Storage Disease Type IIb | ||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
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| Descripteur en portugais: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | ||||
| Synonymes: |
GSD IIb Glycogénose due au déficit en LAMP-2 Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale Maladie de Danon |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.597.606.360.455.562 C14.280.238.458 C16.320.322.201 C16.320.565.202.449.510 C18.452.648.202.449.510 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052120 | ||||
| Note d'application: | An X-linked dominant multisystem disorder resulting in cardiomyopathy, myopathy and INTELLECTUAL DISABILITY. It is caused by mutation in the gene encoding LYSOSOMAL-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 2. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 50488 | ||||
| ID du Descripteur: | D052120 | ||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
| Date d'établissement: | 01/01/2006 | ||||
| Date d'entrée: | 30/06/2005 | ||||
| Date de révision: | 30/06/2018 |
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Glycogénose de type IIb
- Concept préféré
| Concept UI |
M0483279 |
| Terme préféré | Glycogénose de type IIb |
| Synonymes |
GSD IIb Glycogénose due au déficit en LAMP-2 Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale Maladie de Danon |
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