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Descripteur en français: Dystrophie maculaire vitelliforme
Descripteur en anglais: Vitelliform Macular Dystrophy
Descripteur en espagnol: Distrofia Macular Viteliforme
Descripteur distrofia viteliforme macular
Synonymes distrofia viteliforme foveomacular
enfermedad de Best
Note d'application: Maculopatía hereditaria, autosómica dominante que comienza en la niñez con acumulación de LIPOFUSCINA en el EPITELIO PIGMENTARIO RETINIANO. Los individuos afectados sufren pérdida progresiva de la agudeza visual central y distorsión de la visión (METAMORFOPSIA). Se asocia a mutaciones de la bestrofina, un canal de cloruoro.
Descripteur en portugais: Distrofia Macular Viteliforme
Synonymes: Dystrophie maculaire de Best
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Dystrophie maculaire vitelliforme de l'adolescent
Dystrophie maculaire vitelliforme de l'adulte
Dystrophie maculaire vitelliforme juvénile
Maladie de Best
Maladie de Best juvénile
Code(s) d'arborescence: C11.768.585.439.433
C16.320.290.763
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057826
Note d'application: Autosomal dominant hereditary maculopathy with childhood-onset accumulation of LIPOFUSION in RETINAL PIGMENT EPITHELIUM. Affected individuals develop progressive central acuity loss, and distorted vision (METAMORPHOPSIA). It is associated with mutations in bestrophin, a chloride channel.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Dégénérescence maculaire MeSH
Identifiant DeCS: 53968
ID du Descripteur: D057826
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Date d'établissement: 01/01/2011
Date d'entrée: 25/06/2010
Date de révision: 08/07/2013
Dystrophie maculaire vitelliforme - Concept préféré
Concept UI M0539284
Terme préféré Dystrophie maculaire vitelliforme
Synonymes Dystrophie maculaire de Best
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Maladie de Best
Dystrophie maculaire vitelliforme de l'adulte - Plus spécifique
Concept UI M0540048
Terme préféré Dystrophie maculaire vitelliforme de l'adulte
Dystrophie maculaire vitelliforme de l'adolescent - Plus spécifique
Concept UI M0540047
Terme préféré Dystrophie maculaire vitelliforme de l'adolescent
Synonymes Dystrophie maculaire vitelliforme juvénile
Maladie de Best juvénile



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