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Descripteur en français: Maladie de Stargardt
Descripteur en anglais: Stargardt Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Stargardt
Descripteur enfermedad de Stargardt
Synonymes degeneración macular juvenil
enfermedad de Stargardt de tipo 1
Note d'application: Distrofia macular de inicio juvenil caracterizada por pérdida progresiva de AGUDEZA VISUAL con agudeza normal en los CAMPOS VISUALES periféricos. Otras características clínicas asociadas pueden ser autofluorescencia de LIPOFUSCINA en el fondo del ojo, atrofia del EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA, pérdida de la visión de los colores, FOTOFOBIA y ESCOTOMA PARACENTRAL. Se han identificado mutaciones de la línea germinal en el gen ABCA4 en enfermedades recesivas y dominantes.
Descripteur en portugais: Doença de Stargardt
Synonymes: Dystrophie maculaire flavimaculée
Dégénérescence maculaire juvénile
Maladie de Stargardt 1
Stargardt 1
Code(s) d'arborescence: C11.270.872
C11.768.585.439.339
C16.320.290.724
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000080362
Note d'application: A juvenile-onset macular dystrophy characterized by progressive loss of VISUAL ACUITY with normal acuity in peripheral VISUAL FIELDS. Other associated clinical features may include LIPOFUSCIN fundus autofluorescence, atrophy of the RETINAL PIGMENT EPITHELIUM, loss of color vision, PHOTOPHOBIA and PARACENTRAL SCOTOMA. Germline mutations in the ABCA4 gene have been identified in recessive and dominant diseases.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 59247
ID du Descripteur: D000080362
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Date d'établissement: 01/01/2020
Date d'entrée: 08/07/2019
Date de révision: 29/04/2019
Maladie de Stargardt - Concept préféré
Concept UI M000612272
Terme préféré Maladie de Stargardt
Maladie de Stargardt 1 - Plus spécifique
Concept UI M0530265
Terme préféré Maladie de Stargardt 1
Synonymes Dystrophie maculaire flavimaculée
Stargardt 1
Dégénérescence maculaire juvénile - Plus spécifique
Concept UI M000612276
Terme préféré Dégénérescence maculaire juvénile



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