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Descripteur en français: Syndrome de Kallmann
Descripteur en anglais: Kallmann Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Kallmann
Descripteur síndrome de Kallmann
Note d'application: Trastorno familiar y congénito que se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotrópico, caracteres eunocoides y anosmia o hiposmia. Está ocasionado por un defecto en la síntesis, liberación o ambos de la LHRH (hormona liberadora de la hormona luteinizante; GONADORRELINA) desde el hipotálamo como resultado de una migración neuronal embrionaria defectuosa. El gen responsable se encuentra en la región Xp22.3, en el brazo corto del cromosoma X. Existe un homólogo en el cromosoma Y. El síndrome tiene mayor prevalencia en hombres en una relación de tres a uno.
Descripteur en portugais: Síndrome de Kallmann
Synonymes: Dysplasie olfacto-génitale de De Morsier
Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier
Dysplasie olfactogénitale de De Morsier
Dysplasie olfactogénitale de Kallmann-De Morsier
Syndrome de De Morsier-Kallmann
Syndrome de Kallman-De Morsier
Syndrome de Kallmann de type 1
Syndrome de Kallmann de type 2
Syndrome de Kallmann de type I
Syndrome de Kallmann de type II
Code(s) d'arborescence: C12.050.351.875.253.096.750
C12.200.706.316.096.750
C12.800.316.096.750
C16.131.939.316.096.750
C16.320.467
C19.391.119.096.750
C19.391.482.600
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017436
Note d'application: A genetically heterogeneous disorder caused by hypothalamic GNRH deficiency and OLFACTORY NERVE defects. It is characterized by congenital HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM and ANOSMIA, possibly with additional midline defects. It can be transmitted as an X-linked (GENETIC DISEASES, X-LINKED), an autosomal dominant, or an autosomal recessive trait.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Hormone de libération des gonadotrophines MeSH
Récepteur FGFR1 MeSH
Identifiant DeCS: 30678
ID du Descripteur: D017436
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1993
Date d'entrée: 20/05/1992
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome de Kallmann - Concept préféré
Concept UI M0026453
Terme préféré Syndrome de Kallmann
Synonymes Dysplasie olfacto-génitale de De Morsier
Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier
Dysplasie olfactogénitale de De Morsier
Dysplasie olfactogénitale de Kallmann-De Morsier
Syndrome de De Morsier-Kallmann
Syndrome de Kallman-De Morsier
Syndrome de Kallmann de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M0472223
Terme préféré Syndrome de Kallmann de type 1
Synonymes Syndrome de Kallmann de type I
Syndrome de Kallmann de type 2 - Plus spécifique
Concept UI M0472224
Terme préféré Syndrome de Kallmann de type 2
Synonymes Syndrome de Kallmann de type II



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