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Descripteur en français: Syndrome de Klinefelter
Descripteur en anglais: Klinefelter Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Klinefelter
Descripteur síndrome de Klinefelter
Note d'application: TRASTORNO DEL CROMOSOMA SEXUAL caracterizado por testículos pequeños, infradesarrollo de las características sexuales secundarias, infertilidad (INFERTILIDAD MASCULINA), hializanización y fibrosis de los túbulos seminíferos y aumento de las concentracieones de gonadotropina. Los pacientes tienden a tener unas piernas largas y son delgados y de estatura alta. Muchos pacientes tienen GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Varias variantes incluyen los cariotipos 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY y varios patrones mosaico ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Descripteur en portugais: Síndrome de Klinefelter
Code(s) d'arborescence: C12.050.351.875.253.795.500
C12.200.706.316.795.500
C12.800.316.795.500
C16.131.260.830.835.500
C16.131.939.316.795.500
C16.320.180.830.835.500
C19.391.119.795.500
C19.391.482.629
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007713
Note d'application: A form of male HYPOGONADISM, characterized by the presence of an extra X CHROMOSOME, small TESTES, seminiferous tubule dysgenesis, elevated levels of GONADOTROPINS, low serum TESTOSTERONE, underdeveloped secondary sex characteristics, and male infertility (INFERTILITY, MALE). Patients tend to have long legs and a slim, tall stature. GYNECOMASTIA is present in many of the patients. The classic form has the karyotype 47,XXY. Several karyotype variants include 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, and mosaic patterns ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Note d'indexation: index here karyotypes XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, XX/XXY, XX/YY, XY/XXY, XXY/XXXY, XXY/XXYY, XY/XXY/XXXY if called KLINEFELTER SYNDROME by author but if not so named by author, index under SEX CHROMOSOME DISORDERS
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 7889
ID du Descripteur: D007713
Classification de la NLM: QS 677
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 28/06/2016
Syndrome de Klinefelter - Concept préféré
Concept UI M0012062
Terme préféré Syndrome de Klinefelter



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