DeCS

Descritor em português:

Doença de Tangier

Descritor em inglês:

Tangier Disease

Descritor em espanhol:

Enfermedad de Tangier

Espanhol da Espanha

Descritor	enfermedad de Tangier
Termo(s) alternativo(s)	analfalipoproteinemia neuropatía de la enfermedad de Tangier neuropatía por A-alfalipoproteína
Nota de escopo:	Infrecuente trastorno familiar autosómico recesivo del metabolismo del colesterol, caracterizado por niveles extremadamente bajos de HDL-colesterol, colesterol total reducido y aumento de los niveles séricos de triglicéridos. Las características clínicas incluyen un comienzo antes de los 20 años de edad de HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, depósitos de colesterol en cada AMÍGDALA (lo que les da un aspecto de color amarillo-naranja) y RETINITIS PIGMENTOSA. Una POLINEUROPATÍA sensitivomotora o distal se da en aproximadamente el 50 por ciento de los individuos afectados. La afección se asocia con disminución de la síntesis y aumento del catabolismo de la APOLIPOPROTEÍNA A-I y de la APOLIPOPROTEÍNA A-II, y de un defecto en la señal celular y en la movilización de lípidos. (Nat Genet 1998 Sep;20(1):96-8; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1347-8; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p118)

Descritor em francês:

Maladie de Tangier

Termo(s) alternativo(s):

Analfalipoproteinemia
Neuropatia alfa-Lipoproteína-A
Neuropatia da Doença de Tangier

Código(s) hierárquico(s):

C10.668.829.800.875
C16.320.565.398.500.330.750
C18.452.584.500.875.330.750
C18.452.584.563.500.330.750
C18.452.648.398.500.330.750

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013631

Nota de escopo:

Transtorno hereditário autossômico recessivo causado por mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na remoção do colesterol celular (transporte reverso do colesterol). É caracterizada pela quase ausência de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidade) no sangue. A intensa deposição tecidual de ésteres de colesterol resulta em HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, RETINITE PIGMENTOSA, tonsilas grandes e alaranjadas e frequentemente POLINEUROPATIA sensorial. O transtorno foi encontrado primeiramente entre os habitantes da ilha Tangier na Baía de Chesapeake, MD.

Qualificadores permitidos:

BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia

Identificador do conceito	M0021031
Nota de escopo	Transtorno hereditário autossômico recessivo causado por mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na remoção do colesterol celular (transporte reverso do colesterol). É caracterizada pela quase ausência de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidade) no sangue. A intensa deposição tecidual de ésteres de colesterol resulta em HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, RETINITE PIGMENTOSA, tonsilas grandes e alaranjadas e frequentemente POLINEUROPATIA sensorial. O transtorno foi encontrado primeiramente entre os habitantes da ilha Tangier na Baía de Chesapeake, MD.
Termo preferido	Doença de Tangier
Termo(s) alternativo(s)	Analfalipoproteinemia

Identificador do conceito	M0336851
Termo preferido	Neuropatia da Doença de Tangier
Termo(s) alternativo(s)	Neuropatia alfa-Lipoproteína-A

Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos