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Descritor em português: Albinismo Oculocutâneo
Descritor em inglês: Albinism, Oculocutaneous
Descritor em espanhol: Albinismo Oculocutáneo
Descritor albinismo oculocutáneo
Termo(s) alternativo(s) albinismo amarillo mutante
albinismo tirosinasa negativo
albinismo tirosinasa positivo
Nota de escopo: Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, y todos tienen en comun diversos grados de hipopigmentación de la piel, pelo y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa-positivo y tirosinasa negativo.
Descritor em francês: Albinisme oculocutané
Termo(s) alternativo(s): Albinismo Amarelo Mutante
Albinismo Tirosinase Negativa
Albinismo Tirosinase Positiva
Código(s) hierárquico(s): C11.270.040.545
C16.320.290.040.100
C16.320.565.100.102.100
C16.320.850.080.100
C17.800.621.440.102.100
C17.800.827.080.100
C18.452.648.100.102.100
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016115
Nota de escopo: Grupo heterogêneo de transtornos autossômicos recessivos compreendendo no mínimo quatro tipos reconhecidos, todos tendo em comum graus variáveis de hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. Os dois tipos mais comuns são o tirosinase-positivo e o tirosinase-negativo.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 28852
ID do descritor: D016115
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 12/02/1990
Data de revisão: 01/07/2016
Albinismo Oculocutâneo - Conceito preferido
Identificador do conceito M0024616
Nota de escopo Grupo heterogêneo de transtornos autossômicos recessivos compreendendo no mínimo quatro tipos reconhecidos, todos tendo em comum graus variáveis de hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. Os dois tipos mais comuns são o tirosinase-positivo e o tirosinase-negativo.
Termo preferido Albinismo Oculocutâneo
Albinismo Tirosinase Negativa - Mais específico
Identificador do conceito M0024617
Termo preferido Albinismo Tirosinase Negativa
Albinismo Tirosinase Positiva - Mais específico
Identificador do conceito M0024618
Termo preferido Albinismo Tirosinase Positiva
Albinismo Amarelo Mutante - Mais específico
Identificador do conceito M0024619
Termo preferido Albinismo Amarelo Mutante



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