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Descritor em português: Distrofias Neuroaxonais
Descritor em inglês: Neuroaxonal Dystrophies
Descritor em espanhol: Distrofias Neuroaxonales
Descritor distrofias neuroaxónicas
Termo(s) alternativo(s) distrofia neuroaxónica juvenil
enfermedad de Seitelberg
Nota de escopo: Término inespecífico que hace referencia al hallazgo anatomopatológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos caracterizados por este hallazgo. Se observa la distrofia neuroaxónica en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxónica infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor entre los 6 meses y los 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco encefálico y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos anatomopatológicos incluyen atrofia cerebral y acumulación generalizada de esferoides axónicos a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental. (Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Descritor em francês: Dystrophies neuroaxonales
Termo(s) alternativo(s): Distrofia Neuroaxonal Juvenil
Enfermedad de Seitelberg
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.744
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019150
Nota de escopo: Término inespecífico que se refiere al hallazgo patológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos que caracterizan a este hallazgo. La distrofia neuroaxonal se ve en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxonal infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor de los 6 meses a 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco cerebral, y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos patológicos incluyen atrofia cerebral y amplia acumulación de esferoides axonales a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 32947
ID do descritor: D019150
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1997
Data de entrada: 10/06/1996
Data de revisão: 08/07/2013
Distrofias Neuroaxonales - Conceito preferido
Identificador do conceito M0028551
Nota de escopo Término inespecífico que se refiere al hallazgo patológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos que caracterizan a este hallazgo. La distrofia neuroaxonal se ve en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxonal infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor de los 6 meses a 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco cerebral, y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos patológicos incluyen atrofia cerebral y amplia acumulación de esferoides axonales a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental.
Termo preferido Distrofias Neuroaxonales
Distrofia Neuroaxonal Juvenil - Mais específico
Identificador do conceito M0335763
Termo preferido Distrofia Neuroaxonal Juvenil
Enfermedad de Seitelberg - Mais específico
Identificador do conceito M0028550
Termo preferido Enfermedad de Seitelberg



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