| Descritor em português: | Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase | ||||||
| Descritor em inglês: | Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa
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| Descritor em francês: | Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Degeneração Palidal Pigmentar |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.079.800 C10.228.140.744.320 C10.228.662.575 C10.574.500.700 C16.320.400.650 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006211 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno raro, degenerativo, autossômico e recessivo que geralmente aparece no final da infância ou adolescência. Entre as manifestações clínicas estão ESPASTICIDADE MUSCULAR progressiva, hiper-reflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONIA, DISARTRIA e deterioração intelectual que progride (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2th ed, pp972-929). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CN congênito CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 6364 | ||||||
| ID do descritor: | D006211 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009761 |
| Nota de escopo | Transtorno raro, degenerativo, autossômico e recessivo que geralmente aparece no final da infância ou adolescência. Entre as manifestações clínicas estão ESPASTICIDADE MUSCULAR progressiva, hiper-reflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONIA, DISARTRIA e deterioração intelectual que progride (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2th ed, pp972-929). |
| Termo preferido | Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase |
| Termo(s) alternativo(s) |
Degeneração Palidal Pigmentar |
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