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Descritor em português: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Descritor em inglês: Trinucleotide Repeat Expansion
Descritor em espanhol: Expansión de Repetición de Trinucleótido
Descritor expansión de repeticiones de trinucleótidos
Nota de escopo: Aumento del número de repeticiones de trinucleótidos contiguos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia a enfermedades como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones de repeticiones de trinucleótidos.
Descritor em francês: Expansion de trinucléotide répété
Código(s) hierárquico(s): G02.111.570.080.708.800.140.865
G02.111.570.080.708.800.500.850.200
G05.360.080.708.800.074.865
G05.360.080.708.800.500.850.200
G05.360.340.024.189.220.865
G05.360.340.024.850.500.850.200
G05.365.590.220.865
G05.558.220.865
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019680
Nota de escopo: Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Qualificadores permitidos: DE efeitos dos fármacos
ES ética
GE genética
IM imunologia
PH fisiologia
RE efeitos da radiação
Veja também os descritores: Antecipação Genética MeSH
Distrofia Miotônica MeSH
Fragilidade Cromossômica MeSH
Síndrome do Cromossomo X Frágil MeSH
Sítios Frágeis do Cromossomo MeSH
Identificador DeCS: 33609
ID do descritor: D019680
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1998
Data de entrada: 20/06/1997
Data de revisão: 17/06/2016
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos - Conceito preferido
Identificador do conceito M0029211
Nota de escopo Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Termo preferido Expansão das Repetições de Trinucleotídeos



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