| Descritor em português: | Distrofia Miotônica | ||||||
| Descritor em inglês: | Myotonic Dystrophy | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Distrofia Miotónica
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| Descritor em francês: | Dystrophie myotonique | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Distrofia Miotônica 2 Distrofia Miotônica Congênita Doença de Steinert |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.651.534.500.500 C05.651.662.750 C10.574.500.547 C10.668.491.175.500.500 C10.668.491.606.750 C16.320.400.542 C16.320.577.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009223 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2. |
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| Nota de indexação: | não confunda com DISTROFIAS MUSCULARES |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Expansão das Repetições de DNA
MeSH Expansão das Repetições de Trinucleotídeos MeSH Miotonina Proteína Quinase MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 9414 | ||||||
| ID do descritor: | D009223 | ||||||
| Classificação da NLM: | WE 559 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||||
| Data de entrada: | 08/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 20/06/2014 |
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Distrofia Miotônica
- Conceito preferido
Distrofia Miotônica Congênita
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Distrofia Miotônica 2
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0014372 |
| Nota de escopo | Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2. |
| Termo preferido | Distrofia Miotônica |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Steinert |
| Identificador do conceito |
M0335623 |
| Termo preferido | Distrofia Miotônica Congênita |
| Identificador do conceito |
M0532470 |
| Termo preferido | Distrofia Miotônica 2 |
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