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Descritor em português: Epilepsias Mioclônicas Progressivas
Descritor em inglês: Myoclonic Epilepsies, Progressive
Descritor em espanhol: Epilepsias Mioclónicas Progresivas
Descritor epilepsias mioclónicas progresivas
Termo(s) alternativo(s) atrofia dentatorrubral-palidoluisiana
encefalopatía con respuesta a biotina
síndrome de May-White
síndrome de insuficiencia renal-mioclonia activa
Nota de escopo: Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo y degeneración neuronal. Incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA, SÍNDROME DE MERRF, LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL, sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS) y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Descritor em francês: Épilepsies myocloniques progressives
Termo(s) alternativo(s): Atrofia Dentatorubra-Pallidoluysiana
Encefalopatia de Resposta à Biotina
Síndrome da Mioclonia de Ação Relacionada à Insuficiência Renal
Síndrome de May-White
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.490.375.130.650
C10.228.140.490.493.063.650
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020191
Nota de escopo: Grupo heterogêneo de transtornos principalmente familiares, caracterizados por crises mioclônicas, tônico-clônicos, ataxia, deterioração intelectual progressiva e degeneração neuronal. Estão incluídos: DOENÇA DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL; sialidose (ver MUCOLIPIDOSES) e SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CN congênito
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 34274
ID do descritor: D020191
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 04/11/1999
Data de revisão: 24/02/2017
Epilepsias Mioclônicas Progressivas - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328687
Nota de escopo Grupo heterogêneo de transtornos principalmente familiares, caracterizados por crises mioclônicas, tônico-clônicos, ataxia, deterioração intelectual progressiva e degeneração neuronal. Estão incluídos: DOENÇA DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL; sialidose (ver MUCOLIPIDOSES) e SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Termo preferido Epilepsias Mioclônicas Progressivas
Síndrome de May-White - Mais específico
Identificador do conceito M0335758
Termo preferido Síndrome de May-White
Atrofia Dentatorubra-Pallidoluysiana - Mais específico
Identificador do conceito M0335757
Termo preferido Atrofia Dentatorubra-Pallidoluysiana
Síndrome da Mioclonia de Ação Relacionada à Insuficiência Renal - Mais específico
Identificador do conceito M0335755
Termo preferido Síndrome da Mioclonia de Ação Relacionada à Insuficiência Renal
Encefalopatia de Resposta à Biotina - Mais específico
Identificador do conceito M0335756
Termo preferido Encefalopatia de Resposta à Biotina



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