| Descritor em português: | Doença de Lafora | ||||||
| Descritor em inglês: | Lafora Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Lafora
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| Descritor em francês: | Maladie de Lafora | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo Lafora Epilepsia Mioclônica Progressiva de Lafora |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.490.375.130.650.500 C10.228.140.490.493.063.650.500 C10.574.500.529 C16.320.400.480 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020192 | ||||||
| Nota de escopo: | Forma de EPILEPSIA MIOCLÔNICA sensível a estímulos, herdada como uma caráter autossômico recessivo. O sinal mais comum é um único ataque na segunda década de vida. Este é seguido por mioclonia progressiva, ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataques occipitais focais, declínio intelectual e deficiência motora e de coordenação severas. A maioria dos indivíduos afetados não vive após os 25 anos de idade. São encontrados corpos de amiloide concêntrico (Lafora) em neurônios, fígado, pele, ossos e músculos. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Childhood Neurology, 5th ed, pp111-110) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CN congênito CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 34275 | ||||||
| ID do descritor: | D020192 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 24/02/2017 |
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Doença de Lafora
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0328685 |
| Nota de escopo | Forma de EPILEPSIA MIOCLÔNICA sensível a estímulos, herdada como uma caráter autossômico recessivo. O sinal mais comum é um único ataque na segunda década de vida. Este é seguido por mioclonia progressiva, ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataques occipitais focais, declínio intelectual e deficiência motora e de coordenação severas. A maioria dos indivíduos afetados não vive após os 25 anos de idade. São encontrados corpos de amiloide concêntrico (Lafora) em neurônios, fígado, pele, ossos e músculos. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Childhood Neurology, 5th ed, pp111-110) |
| Termo preferido | Doença de Lafora |
| Termo(s) alternativo(s) |
Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo Lafora Epilepsia Mioclônica Progressiva de Lafora |
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