| Descritor em português: | Síndrome MERRF | ||||||
| Descritor em inglês: | MERRF Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome MERRF
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| Descritor em francês: | Syndrome MERRF | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença de Fukuhara Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Rotas |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.651.460.620.530 C10.228.140.163.100.545 C10.228.140.490.375.130.650.700 C10.228.140.490.493.063.650.700 C10.668.491.500.500.550 C16.320.565.189.545 C18.452.132.100.545 C18.452.648.189.545 C18.452.660.560.620.530 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017243 | ||||||
| Nota de escopo: | Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 30659 | ||||||
| ID do descritor: | D017243 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1993 | ||||||
| Data de entrada: | 22/05/1992 | ||||||
| Data de revisão: | 24/02/2017 |
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Síndrome MERRF
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0026164 |
| Nota de escopo | Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986) |
| Termo preferido | Síndrome MERRF |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Fukuhara Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Rotas |
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