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Descritor em português: Síndrome MERRF
Descritor em inglês: MERRF Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome MERRF
Descritor em francês: Syndrome MERRF
Termo(s) alternativo(s): Doença de Fukuhara
Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Rotas
Código(s) hierárquico(s): C05.651.460.620.530
C10.228.140.163.100.545
C10.228.140.490.375.130.650.700
C10.228.140.490.493.063.650.700
C10.668.491.500.500.550
C16.320.565.189.545
C18.452.132.100.545
C18.452.648.189.545
C18.452.660.560.620.530
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017243
Nota de escopo: Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 30659
ID do descritor: D017243
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1993
Data de entrada: 22/05/1992
Data de revisão: 24/02/2017
Síndrome MERRF - Conceito preferido
Identificador do conceito M0026164
Nota de escopo Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Termo preferido Síndrome MERRF
Termo(s) alternativo(s) Doença de Fukuhara
Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Rotas



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