| Descritor em português: | Disgenesia Gonadal 46 XX | ||||
| Descritor em inglês: | Gonadal Dysgenesis, 46,XX | ||||
| Descritor em espanhol: |
Disgenesia Gonadal 46 XX
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| Descritor em francês: | Dysgénésie gonadique 46, XX | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C12.050.351.875.253.064.249 C12.050.351.875.253.309.193 C12.200.706.316.064.249 C12.200.706.316.309.193 C12.800.316.064.249 C12.800.316.309.193 C16.131.939.316.064.249 C16.131.939.316.309.193 C19.391.119.064.249 C19.391.119.309.193 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D023961 | ||||
| Nota de escopo: | A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 36016 | ||||
| ID do descritor: | D023961 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||
| Data de entrada: | 03/08/2001 | ||||
| Data de revisão: | 09/07/2013 |
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Disgenesia Gonadal 46 XX
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0368823 |
| Nota de escopo | A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH. |
| Termo preferido | Disgenesia Gonadal 46 XX |
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