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Descritor em português: Disgenesia Gonadal 46 XY
Descritor em inglês: Gonadal Dysgenesis, 46,XY
Descritor em espanhol: Disgenesia Gonadal 46 XY
Descritor disgenesia gonadal 46XY
Termo(s) alternativo(s) síndrome de Swyer
Nota de escopo: Este tipo de defecto gonadal se caracteriza por un feneotipo femenino, estatura de normal a alta, gónadas en estría bilaterales o disgenéticas y un cariotipo 46,XY. Esta disgenesia gonadal XY es una afección heterogénea con formas variantes que son consecuencia de una anomalía estructural en el cromosoma Y, una mutación en el gen SRY o una mutación en los genes autosómicos. En ocasiones el síndrome recibe la denominación de "disgenesia gonadal pura", pero esta designación puede hacer referencia también a la disgenesia gonadal con un cariotipo 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46,XX).
Descritor em francês: Dysgénésie gonadique 46, XY
Termo(s) alternativo(s): Síndrome de Swyer
Código(s) hierárquico(s): C12.050.351.875.253.096.687
C12.050.351.875.253.309.388
C12.200.706.316.096.687
C12.200.706.316.309.388
C12.800.316.096.687
C12.800.316.309.388
C16.131.939.316.096.687
C16.131.939.316.309.388
C19.391.119.096.687
C19.391.119.309.388
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006061
Nota de escopo: Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 6208
ID do descritor: D006061
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 21/12/1978
Data de revisão: 08/07/2013
Disgenesia Gonadal 46 XY - Conceito preferido
Identificador do conceito M0009539
Nota de escopo Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.
Termo preferido Disgenesia Gonadal 46 XY
Síndrome de Swyer - Mais específico
Identificador do conceito M0543288
Termo preferido Síndrome de Swyer



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