| Descritor em português: | beta-Manosidose | ||||||
| Descritor em inglês: | beta-Mannosidosis | ||||||
| Descritor em espanhol: |
beta-Manosidosis
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| Descritor em francês: | bêta-Mannosidose | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Manosidose beta A Lisossômica |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.202.607.750 C16.320.565.595.577.750 C18.452.648.202.607.750 C18.452.648.595.577.750 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044905 | ||||||
| Nota de escopo: | Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na isoforma lisossômica da BETA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo, no lisossomo, de metabólitos intermediários ricos em manose, contendo ligações 1,4-beta. A doença humana acontece por hereditariedade com caráter autossômico recessivo e se manifesta com vários sintomas que dependem do tipo da mutação genética. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
beta-Manosidase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 38054 | ||||||
| ID do descritor: | D044905 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2004 | ||||||
| Data de entrada: | 09/07/2003 | ||||||
| Data de revisão: | 02/11/2018 |
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beta-Manosidose
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0446530 |
| Nota de escopo | Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na isoforma lisossômica da BETA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo, no lisossomo, de metabólitos intermediários ricos em manose, contendo ligações 1,4-beta. A doença humana acontece por hereditariedade com caráter autossômico recessivo e se manifesta com vários sintomas que dependem do tipo da mutação genética. |
| Termo preferido | beta-Manosidose |
| Termo(s) alternativo(s) |
Manosidose beta A Lisossômica |
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