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Descritor em português: alfa-Manosidose
Descritor em inglês: alpha-Mannosidosis
Descritor em espanhol: alfa-Manosidosis
Descritor alfa-manosidosis
Termo(s) alternativo(s) alfa manosidosis
manosidosis alfa
manosidosis alfa B lisosómica
Nota de escopo: Trastorno congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad lisosómica de la enzima ALFA MANOSIDASA, lo que genera la acumulación lisosómica de metabolitos intermedios ricos en manosa. Los pacientes tienen retraso psicomotor, facciones toscas, y cierto grado de disostosis múltiple. Se cree que es un trastorno autosómico recesivo.
Descritor em francês: alpha-Mannosidose
Termo(s) alternativo(s): Alfamanosidose
Manosidose alfa
Manosidose alfa B Lisossômica
Manosidose-alfa
alfa Manosidose
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.202.607.500
C16.320.565.595.577.500
C18.452.648.202.607.500
C18.452.648.595.577.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008363
Nota de escopo: Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na atividade da ALFA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo lisossômico de metabólitos intermediários ricos em manose. Virtualmente, todos os pacientes apresentam retardo psicomotor, face rude e algum grau de disostose múltipla. Acredita-se que seja um transtorno autossômico recessivo.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: alfa-Manosidase MeSH
Identificador DeCS: 8535
ID do descritor: D008363
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1985
Data de entrada: 29/05/1984
Data de revisão: 08/07/2013
alfa-Manosidose - Conceito preferido
Identificador do conceito M0013006
Nota de escopo Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na atividade da ALFA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo lisossômico de metabólitos intermediários ricos em manose. Virtualmente, todos os pacientes apresentam retardo psicomotor, face rude e algum grau de disostose múltipla. Acredita-se que seja um transtorno autossômico recessivo.
Termo preferido alfa-Manosidose
Termo(s) alternativo(s) Alfamanosidose
Manosidose alfa
Manosidose alfa B Lisossômica
Manosidose-alfa
alfa Manosidose



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