Pesquisa
Descritor em português: Hiperinsulinismo Congênito
Descritor em inglês: Congenital Hyperinsulinism
Descritor em espanhol: Hiperinsulinismo Congénito
Descritor hiperinsulinismo congénito
Termo(s) alternativo(s) hipoglucemia con hiperinsulinemia persistente del lactante
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente del lactante
Nota de escopo: HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria, con defectos en la retroalimentación negativa de liberación de INSULINA regulada por GLUCOSA. Entre los fenotipos clínicos se incluyen: HIPOGLUCEMIA, HIPERINSULINEMIA, CRISIS CONVULSIVAS, COMA y, a menudo, gran PESO AL NACER. Existen diversos subtipos, el más común el tipo 1, que se asocia a mutaciones en los TRANSPORTADORES DE CASETE DE UNIÓN A ATP (subfamilia C, miembro 8).
Descritor em francês: Hyperinsulinisme congénital
Termo(s) alternativo(s): Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente de la Lactancia
Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente del Lactante
Código(s) hierárquico(s): C06.689.150
C16.614.200
C18.452.394.968.250
C18.452.394.984.200
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044903
Nota de escopo: HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria con defectos en la retroalimentación negativa en la liberación de la INSULINA regulada por la GLUCOSA. Fenotipos clínicos incluyen HIPOGLUCEMIA; HIPERINSULINEMIA; CONVULSIONES; COMA y a menudo elevado PESO AL NACER. Varios subtipos existen con el más común, tipo 1, asociados con mutaciones en las TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP. (miembro 8 de la subfamilia C).
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Canales de Potasio de Rectificación Interna MeSH
Transportadoras de Casetes de Unión a ATP MeSH
Identificador DeCS: 38055
ID do descritor: D044903
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2004
Data de entrada: 09/07/2003
Data de revisão: 08/07/2013
Hiperinsulinismo Congénito - Conceito preferido
Identificador do conceito M0446507
Nota de escopo HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria con defectos en la retroalimentación negativa en la liberación de la INSULINA regulada por la GLUCOSA. Fenotipos clínicos incluyen HIPOGLUCEMIA; HIPERINSULINEMIA; CONVULSIONES; COMA y a menudo elevado PESO AL NACER. Varios subtipos existen con el más común, tipo 1, asociados con mutaciones en las TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP. (miembro 8 de la subfamilia C).
Termo preferido Hiperinsulinismo Congénito
Termo(s) alternativo(s) Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente de la Lactancia
Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente del Lactante



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