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Descritor em português: Síndrome de Rothmund-Thomson
Descritor em inglês: Rothmund-Thomson Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome Rothmund-Thomson
Descritor em francês: Syndrome de Rothmund-Thomson
Termo(s) alternativo(s): Poiquilodermia Congênita
Código(s) hierárquico(s): C16.131.831.775
C16.320.850.765
C16.614.760
C17.800.804.775
C17.800.827.775
C18.452.284.760
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011038
Nota de escopo: Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.
Nota de indexação:
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 11468
ID do descritor: D011038
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 18/06/2015
Síndrome de Rothmund-Thomson - Conceito preferido
Identificador do conceito M0017095
Nota de escopo Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.
Termo preferido Síndrome de Rothmund-Thomson
Termo(s) alternativo(s) Poiquilodermia Congênita



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