| Descritor em português: | Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases | ||||||
| Descritor em inglês: | Multiple Sulfatase Deficiency Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
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| Descritor em francês: | Déficit multiple en sulfatases | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença da Deficiência Múltipla de Sulfatases Doença por Deficiência Múltipla de Sulfatases Doença por Deficiência de Múltiplas Sulfatases |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.850.750 C16.320.565.189.435.825.850.750 C16.320.565.398.641.803.925.750 C16.320.565.595.554.825.850.750 C18.452.132.100.435.825.850.750 C18.452.584.563.641.803.925.750 C18.452.648.189.435.825.850.750 C18.452.648.398.641.803.925.750 C18.452.648.595.554.825.850.750 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052517 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno metabólico hereditário, caracterizado pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (sulfatidas) e MUCOPOLISSACARÍDEOS. Níveis elevados de ambos substratos estão presentes na urina. Este é um transtorno da deficiência múltipla de sulfatases (arilsulfatases A, B e C) e que é causado pela mutação no fator-1 modificador de sulfatase. A deterioração neurológica é rápida. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 52109 | ||||||
| ID do descritor: | D052517 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2007 | ||||||
| Data de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0336078 |
| Nota de escopo | Transtorno metabólico hereditário, caracterizado pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (sulfatidas) e MUCOPOLISSACARÍDEOS. Níveis elevados de ambos substratos estão presentes na urina. Este é um transtorno da deficiência múltipla de sulfatases (arilsulfatases A, B e C) e que é causado pela mutação no fator-1 modificador de sulfatase. A deterioração neurológica é rápida. |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Múltiplas Sulfatases |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença da Deficiência Múltipla de Sulfatases Doença por Deficiência Múltipla de Sulfatases Doença por Deficiência de Múltiplas Sulfatases |
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