| Descritor em português: | Esfingolipidoses | ||||
| Descritor em inglês: | Sphingolipidoses | ||||
| Descritor em espanhol: |
Esfingolipidosis
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| Descritor em francês: | Sphingolipidoses | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825 C16.320.565.189.435.825 C16.320.565.398.641.803 C16.320.565.595.554.825 C18.452.132.100.435.825 C18.452.584.563.641.803 C18.452.648.189.435.825 C18.452.648.398.641.803 C18.452.648.595.554.825 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013106 | ||||
| Nota de escopo: | Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum. |
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| Nota de indexação: | geral ou não especificado; prefira específicos |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 30418 | ||||
| ID do descritor: | D013106 | ||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1974 | ||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||
| Data de revisão: | 05/07/2006 |
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Esfingolipidoses
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0020298 |
| Nota de escopo | Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum. |
| Termo preferido | Esfingolipidoses |
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