| Descritor em português: | Encefalopatias Metabólicas Congênitas | ||||||
| Descritor em inglês: | Brain Diseases, Metabolic, Inborn | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Encefalopatías Metabólicas Innatas
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| Descritor em francês: | Encéphalopathies métaboliques congénitales | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doenças Encefálicas Metabólicas Congênitas Doenças Encefálicas Metabólicas Familiares Doenças Metabólicas Congênitas do Encéfalo Doenças Metabólicas Congênitas do Sistema Nervoso Central Encefalopatias Congênitas do Metabolismo Erros Inatos do Metabolismo do Encéfalo |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100 C16.320.565.189 C18.452.132.100 C18.452.648.189 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020739 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero. |
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| Nota de indexação: | geral ou não especificadas; prefira específicas |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 34228 | ||||||
| ID do descritor: | D020739 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 03/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 05/07/2011 |
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Encefalopatias Metabólicas Congênitas
- Conceito preferido
Doenças Metabólicas Congênitas do Sistema Nervoso Central
- Mais amplo
Doenças Encefálicas Metabólicas Familiares
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0328165 |
| Nota de escopo | Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero. |
| Termo preferido | Encefalopatias Metabólicas Congênitas |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doenças Encefálicas Metabólicas Congênitas Doenças Metabólicas Congênitas do Encéfalo Encefalopatias Congênitas do Metabolismo Erros Inatos do Metabolismo do Encéfalo |
| Identificador do conceito |
M0335525 |
| Termo preferido | Doenças Metabólicas Congênitas do Sistema Nervoso Central |
| Identificador do conceito |
M0335526 |
| Termo preferido | Doenças Encefálicas Metabólicas Familiares |
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