| Descritor em português: | Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler | ||||||
| Descritor em inglês: | Antley-Bixler Syndrome Phenotype | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler
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| Descritor em francês: | Phénotype du syndrome d'Antley-Bixler | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de POR Osteodisgenesia Multissinostótica Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de Antley-Bixler Autossômica Dominante Síndrome de Antley-Bixler Autossômica Recessiva Síndrome de Antley-Bixler com Esteroidogênese Desordenada |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.370.894.115 C05.660.906.181 C16.131.621.906.181 C16.320.565.925.324 C18.452.648.925.324 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054882 | ||||||
| Nota de escopo: | Afecção hereditária caracterizada por várias malformações de CARTILAGEM e osso, incluindo CRANIOSSINOSTOSE, hipoplasia do terço médio da face, SINOSTOSE do rádio-úmero, ATRESIA DAS CÓANAS, abaulamento femural, fraturas neonatais e várias contraturas articulares e, ocasionalmente, defeitos urogenitais, gastrintestinais ou cardíacos. A exposição uterina ao FLUCONAZOL, bem como mutações em pelo menos dois genes distintos estão associadas a esta afecção - POR (que codifica a citocromo P450 oxidorredutase (NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE)) e FGFR2 (que codifica o RECEPTOR DE FATOR DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTO TIPO 2). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
NADPH-Ferri-Hemoproteína Redutase
MeSH Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 53063 | ||||||
| ID do descritor: | D054882 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2009 | ||||||
| Data de entrada: | 08/07/2008 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler
- Conceito preferido
Síndrome de Antley-Bixler Autossômica Dominante
- Mais específico
Síndrome de Antley-Bixler
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Síndrome de Antley-Bixler Autossômica Recessiva
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0508592 |
| Nota de escopo | Afecção hereditária caracterizada por várias malformações de CARTILAGEM e osso, incluindo CRANIOSSINOSTOSE, hipoplasia do terço médio da face, SINOSTOSE do rádio-úmero, ATRESIA DAS CÓANAS, abaulamento femural, fraturas neonatais e várias contraturas articulares e, ocasionalmente, defeitos urogenitais, gastrintestinais ou cardíacos. A exposição uterina ao FLUCONAZOL, bem como mutações em pelo menos dois genes distintos estão associadas a esta afecção - POR (que codifica a citocromo P450 oxidorredutase (NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE)) e FGFR2 (que codifica o RECEPTOR DE FATOR DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTO TIPO 2). |
| Termo preferido | Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler |
| Identificador do conceito |
M0511649 |
| Termo preferido | Síndrome de Antley-Bixler Autossômica Dominante |
| Identificador do conceito |
M000746023 |
| Termo preferido | Síndrome de Antley-Bixler |
| Termo(s) alternativo(s) |
Osteodisgenesia Multissinostótica |
| Identificador do conceito |
M000746024 |
| Termo preferido | Síndrome de Antley-Bixler Autossômica Recessiva |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de POR Síndrome de Antley-Bixler com Esteroidogênese Desordenada |
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