| Descritor em português: | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | ||||
| Descritor em inglês: | Smith-Lemli-Opitz Syndrome | ||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
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| Descritor em francês: | Syndrome de Smith-Lemli-Optiz | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.077.860 C16.320.565.398.850 C16.320.565.925.875 C18.452.584.500.937 C18.452.584.563.850 C18.452.648.398.850 C18.452.648.925.875 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019082 | ||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 32609 | ||||
| ID do descritor: | D019082 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1996 | ||||
| Data de entrada: | 05/06/1995 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0028480 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. |
| Termo preferido | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
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