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Descritor em português: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Descritor em inglês: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Descritor em francês: Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.860
C16.320.565.398.850
C16.320.565.925.875
C18.452.584.500.937
C18.452.648.398.850
C18.452.648.925.875
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019082
Nota de escopo: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 32609
ID do descritor: D019082
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1996
Data de entrada: 05/06/1995
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Conceito preferido
Identificador do conceito M0028480
Nota de escopo Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.
Termo preferido Síndrome de Smith-Lemli-Opitz



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