| Descritor em português: | Disostose Mandibulofacial | ||||||
| Descritor em inglês: | Mandibulofacial Dysostosis | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Disostosis Mandibulofacial
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| Descritor em francês: | Dysostose mandibulofaciale | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Disostose Mandibulofacial (MFD1) Disostose Mandibulofacial MFD1 Disostoses Mandibulofaciais Disostoses Mandibulofaciais (MFD1) Síndrome de Franceschetti Zwahlen Klein Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein Síndrome de Treacher Collins Síndrome de Treacher Collins Franceschetti Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti Síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein Síndromes de Treacher Collins-Franceschetti |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.370.231.576 C05.660.207.231.576 C11.270.147.750 C16.131.621.207.231.576 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008342 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno hereditário que ocorre em duas formas: completa e incompleta. A forma completa (síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação das fissuras palpebrais, COLOBOMA da pálpebra inferior, MICROGNATIA e hipoplasia dos ARCOS ZIGOMÁTICOS e MICROTIA CONGÊNITA. É transmitido como uma característica autossômica. A forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em um grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas suspeita-se que tenha transmissão autossômica dominante. (Tradução livre do original: Dorland, 27ª ed.) |
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| Nota de indexação: | uma forma de disostose craniofacial; não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 8514 | ||||||
| ID do descritor: | D008342 | ||||||
| Classificação da NLM: | WE 705 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 31/05/2023 |
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Disostose Mandibulofacial
- Conceito preferido
Disostose Mandibulofacial MFD1
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0012984 |
| Nota de escopo | Transtorno hereditário que ocorre em duas formas: completa e incompleta. A forma completa (síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação das fissuras palpebrais, COLOBOMA da pálpebra inferior, MICROGNATIA e hipoplasia dos ARCOS ZIGOMÁTICOS e MICROTIA CONGÊNITA. É transmitido como uma característica autossômica. A forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em um grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas suspeita-se que tenha transmissão autossômica dominante. (Tradução livre do original: Dorland, 27ª ed.) |
| Termo preferido | Disostose Mandibulofacial |
| Termo(s) alternativo(s) |
Disostoses Mandibulofaciais Síndrome de Franceschetti Zwahlen Klein Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein Síndrome de Treacher Collins Síndrome de Treacher Collins Franceschetti Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti Síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein Síndromes de Treacher Collins-Franceschetti |
| Identificador do conceito |
M000764032 |
| Termo preferido | Disostose Mandibulofacial MFD1 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Disostose Mandibulofacial (MFD1) Disostoses Mandibulofaciais (MFD1) |
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