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Descritor em português: Síndrome CHARGE
Descritor em inglês: CHARGE Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome CHARGE
Descritor em francês: Syndrome CHARGE
Termo(s) alternativo(s): Associação CHARGE
Síndrome CHARGE Familiar
Código(s) hierárquico(s): C11.270.147.500
C16.131.077.239
C16.320.165
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058747
Nota de escopo: Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 53996
ID do descritor: D058747
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 15/06/2018
Síndrome CHARGE - Conceito preferido
Identificador do conceito M0530381
Nota de escopo Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.
Termo preferido Síndrome CHARGE
Termo(s) alternativo(s) Associação CHARGE
Síndrome CHARGE Familiar - Mais específico
Identificador do conceito M0544391
Termo preferido Síndrome CHARGE Familiar



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