| Descritor em português: | Síndrome CHARGE | ||||||
| Descritor em inglês: | CHARGE Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome CHARGE
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| Descritor em francês: | Syndrome CHARGE | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Associação CHARGE Coloboma, Anomalia Cardíaca, Atresia Coanal, Retardo, Anomalias Genitais e de Ouvido Síndrome CHARGE Familiar |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C09.218.458.341.186.500.250 C10.597.751.418.341.186.500.250 C10.597.751.941.162.625.250 C11.270.147.500 C11.966.075.375.250 C16.131.077.299.250 C16.320.165 C23.888.592.763.393.341.186.500.500 C23.888.592.763.941.162.625.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058747 | ||||||
| Nota de escopo: | Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 53996 | ||||||
| ID do descritor: | D058747 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2011 | ||||||
| Data de entrada: | 25/06/2010 | ||||||
| Data de revisão: | 15/06/2018 |
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Síndrome CHARGE
- Conceito preferido
Síndrome CHARGE Familiar
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0530381 |
| Nota de escopo | Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE. |
| Termo preferido | Síndrome CHARGE |
| Termo(s) alternativo(s) |
Associação CHARGE Coloboma, Anomalia Cardíaca, Atresia Coanal, Retardo, Anomalias Genitais e de Ouvido |
| Identificador do conceito |
M0544391 |
| Termo preferido | Síndrome CHARGE Familiar |
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