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Descriptor English: Osteogenesis Imperfecta
Descriptor Spanish: Osteogénesis Imperfecta
Descriptor osteogénesis imperfecta
Entry term(s) enfermedad de Lobstein
fragilidad ósea
Scope note: ENFERMEDAD DEL COLÁGENO autosómica dominante que se produce por un defecto de la biosíntesis del COLÁGENO TIPO I y se caracteriza por fragilidad de los huesos, osteoporosis y fracturas fáciles. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones laxas e imperfecta formación de la dentina. Hay cuatro tipos principales, I-IV.
Descriptor Portuguese: Osteogênese Imperfeita
Descriptor French: Ostéogenèse imparfaite
Entry term(s): Fragilité osseuse constitutionnelle
Maladie de Lobstein
Maladie de Porak et Durante
Maladie de l'homme de verre
Maladie des os de verre
Ostéogenèse imparfaite tardive
Ostéopsathyrose
Tree number(s): C05.116.099.708.685
C16.320.737
C17.300.200.540
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010013
Scope note: COLLAGEN DISEASES characterized by brittle, osteoporotic, and easily fractured bones. It may also present with blue sclerae, loose joints, and imperfect dentin formation. Most types are autosomal dominant and are associated with mutations in COLLAGEN TYPE I.
Allowable Qualifiers: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Related: Collagène de type I MeSH
Dentinogenèse imparfaite MeSH
DeCS ID: 10192
Unique ID: D010013
NLM Classification: WE 250
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1966/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2013/07/08
Ostéogenèse imparfaite - Preferred
Concept UI M0015534
Preferred term Ostéogenèse imparfaite
Entry term(s) Fragilité osseuse constitutionnelle
Maladie de Porak et Durante
Maladie de l'homme de verre
Maladie des os de verre
Maladie de Lobstein - Narrower
Concept UI M0015533
Preferred term Maladie de Lobstein
Entry term(s) Ostéogenèse imparfaite tardive
Ostéopsathyrose



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