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Descriptor English: Pemphigus, Benign Familial
Descriptor Spanish: Pénfigo Familiar Benigno
Descriptor pénfigo familiar benigno
Entry term(s) enfermedad de Hailey-Hailey
pénfigo crónico benigno familiar
pénfigo familiar benigno crónico
Scope note: Trastorno cutáneo de herencia autosómica dominante caracterizado por erupciones recurrentes de vesículas y BULLAS principalmente en el cuello, axilas e ingles. Es causada por mutaciones en el gen ATP2C1 (que codifica la vía secretora de ATPasa 1 Ca2++ - Mn2++ (SPCA1)). Es similar clínica e histológicamente a la ENFERMEDAD DE DARIER - en ambas existen DESMOSOMAS anormales e inestables entre los QUERATINOCITOS y ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO defectuosas. No está relacionado con el PÉNFIGO VULGAR aunque presenta muchas semejanzas con esa enfermedad.
Descriptor Portuguese: Pênfigo Familiar Benigno
Descriptor French: Pemphigus chronique bénin familial
Entry term(s): Doença de Hailey-Hailey
Pênfigo Benigno Familiar
Pênfigo Benigno Familiar Crônico
Pênfigo Familiar Benigno Crônico
Pênfigo Familiar Crônico Benigno
Tree number(s): C16.320.850.700
C17.800.827.700
C17.800.865.858
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016506
Scope note: Doença dermatológica hereditária autossômica dominante caracterizada por erupções recorrentes de bolhas e vesículas (VESÍCULA) principalmente no pescoço, axilas e virilha. Mutações no gene ATP2C1 (que codifica para a via secretória da ATPase 1 Ca2+/Mg2+ (SPCA1) causam esta doença. É clinica e histologicamente semelhante à DOENÇA DE DARIER - ambas possuem DESMOSSOMOS instáveis, anormais entre os QUERATINÓCITOS e ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO defeituosas. Não está relacionada com o PÊNFIGO VULGAR, apesar de se assemelhar a esta doença.
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
DeCS ID: 29899
Unique ID: D016506
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1992/01/01
Date of Entry: 1991/01/03
Revision Date: 2019/02/22
Pênfigo Familiar Benigno - Preferred
Concept UI M0025199
Scope note Doença dermatológica hereditária autossômica dominante caracterizada por erupções recorrentes de bolhas e vesículas (VESÍCULA) principalmente no pescoço, axilas e virilha. Mutações no gene ATP2C1 (que codifica para a via secretória da ATPase 1 Ca2+/Mg2+ (SPCA1) causam esta doença. É clinica e histologicamente semelhante à DOENÇA DE DARIER - ambas possuem DESMOSSOMOS instáveis, anormais entre os QUERATINÓCITOS e ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO defeituosas. Não está relacionada com o PÊNFIGO VULGAR, apesar de se assemelhar a esta doença.
Preferred term Pênfigo Familiar Benigno
Entry term(s) Doença de Hailey-Hailey
Pênfigo Benigno Familiar
Pênfigo Benigno Familiar Crônico
Pênfigo Familiar Benigno Crônico
Pênfigo Familiar Crônico Benigno



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