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| Descriptor English: | Alagille Syndrome | ||||||
| Descriptor Spanish: |
Síndrome de Alagille
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| Descriptor Portuguese: | Síndrome de Alagille | ||||||
| Descriptor French: | Syndrome d'Alagille | ||||||
| Entry term(s): |
Displasia Artério-Hepática |
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| Tree number(s): |
C06.130.120.135.250.125 C06.552.150.125 C14.240.400.044 C16.131.077.065 C16.131.240.400.044 C16.320.051 |
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| RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016738 | ||||||
| Scope note: | Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2). |
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| Allowable Qualifiers: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| DeCS ID: | 30271 | ||||||
| Unique ID: | D016738 | ||||||
| Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
| Date Established: | 1992/01/01 | ||||||
| Date of Entry: | 1991/04/29 | ||||||
| Revision Date: | 2013/07/08 |
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Síndrome de Alagille
- Preferred
| Concept UI |
M0025493 |
| Scope note | Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2). |
| Preferred term | Síndrome de Alagille |
| Entry term(s) |
Displasia Artério-Hepática |
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