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Descriptor English: Darier Disease
Descriptor Spanish: Enfermedad de Darier
Descriptor enfermedad de Darier
Entry term(s) acroqueratosis verruciforme de Hopf
acroqueratosis verrugosa de Hopf
enfermedad de Darier-White
Scope note: Trastorno cutáneo de herencia autosómica dominante caracterizado por pápulas verrugosas malolientes que confluyen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno cutáneo autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen bombas de calcio defectuosas (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) e inestables uniones de adhesión desmosómica (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Descriptor Portuguese: Doença de Darier
Descriptor French: Maladie de Darier
Entry term(s): Acroceratose Verruciforme de Hopf
Ceratose Folicular
Doença de Darier-White
Tree number(s): C16.320.850.190
C17.800.428.275
C17.800.827.190
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007644
Scope note: Transtorno de pele autossômico herdado de forma dominante caracterizado por pápulas verrugosas malcheirosas que coalescem em placas. É causado por mutações no gene ATP2A2 que codifica a proteína SERCA2, uma das ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. Esta afecção é semelhante clínica e histologicamente ao PÊNFIGO FAMILIAR BENIGNO, outra doença de pele autossômica dominante. Ambas as doenças possuem bombas de cálcio defeituosas (ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO) e junções de adesão desmossomais instáveis (DESMOSSOMOS) entre os QUERATINÓCITOS.
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
DeCS ID: 7811
Unique ID: D007644
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2009/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2015/06/18
Doença de Darier - Preferred
Concept UI M0011973
Scope note Transtorno de pele autossômico herdado de forma dominante caracterizado por pápulas verrugosas malcheirosas que coalescem em placas. É causado por mutações no gene ATP2A2 que codifica a proteína SERCA2, uma das ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. Esta afecção é semelhante clínica e histologicamente ao PÊNFIGO FAMILIAR BENIGNO, outra doença de pele autossômica dominante. Ambas as doenças possuem bombas de cálcio defeituosas (ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO) e junções de adesão desmossomais instáveis (DESMOSSOMOS) entre os QUERATINÓCITOS.
Preferred term Doença de Darier
Entry term(s) Ceratose Folicular
Doença de Darier-White
Acroceratose Verruciforme de Hopf - Related but not broader or narrower
Concept UI M0513138
Preferred term Acroceratose Verruciforme de Hopf



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