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Descriptor en español: Paraplejía Espástica Hereditaria
Descriptor paraplejía espástica hereditaria
Término(s) alternativo(s) paraplejía espástica hereditaria ligada al X
paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X
Nota de alcance: Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos de las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejia espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas. (J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Descriptor en inglés: Spastic Paraplegia, Hereditary
Descriptor en portugués: Paraplegia Espástica Hereditária
Descriptor en francés: Paraplégie spasmodique héréditaire
Término(s) alternativo(s): Neuropatía Sensitivo-Motora Hereditaria con Signos Piramidales
Neuropatía Sensitivo-Motora Hipertrófica-Paraplejía Espástica
Paraplejía Espástica Autosómica Recesiva
Paraplejía Espástica Hereditaria Autosómica Recesiva
Paraplejía Espástica Hereditaria Autosómica Recesiva
Paraplejía Espástica Hereditaria Ligada a X
Paraplejía Espástica Hereditaria Ligada al X
Paraplejía Espástica Tipo 5A Recesiva
Código(s) jeráquico(s): C10.500.300.820
C10.574.500.495.820
C10.668.829.800.300.820
C16.131.666.300.820
C16.320.400.375.820
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015419
Nota de alcance: Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8).
Nota de indización: coordine con GENES DOMINANTES o GENES RECESIVOS si discutidos
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 23835
ID del Descriptor: D015419
Clasificación de la NLM: WE 550
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 07/06/1988
Fecha de revisión: 21/05/2019
Paraplejía Espástica Hereditaria - Concepto preferido
UI del concepto M0023769
Nota de alcance Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8).
Término preferido Paraplejía Espástica Hereditaria
Término(s) alternativo(s) Neuropatía Sensitivo-Motora Hipertrófica-Paraplejía Espástica
Paraplejía Espástica Hereditaria Ligada al X
Paraplejía Espástica Hereditaria Ligada a X - Más estrecho
UI del concepto M0336727
Término preferido Paraplejía Espástica Hereditaria Ligada a X
Paraplejía Espástica Hereditaria Autosómica Recesiva - Más estrecho
UI del concepto M0336750
Término preferido Paraplejía Espástica Hereditaria Autosómica Recesiva
Término(s) alternativo(s) Paraplejía Espástica Autosómica Recesiva
Paraplejía Espástica Hereditaria Autosómica Recesiva
Paraplejía Espástica Tipo 5A Recesiva
Neuropatía Sensitivo-Motora Hereditaria con Signos Piramidales - Más estrecho
UI del concepto M000648472
Término preferido Neuropatía Sensitivo-Motora Hereditaria con Signos Piramidales



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