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Descriptor en español: Neuropatía Axonal Gigante
Descriptor neuropatía axonal gigante
Término(s) alternativo(s) neuropatía axonal gigante (GAN)
neuropatía axonal gigante (NAG)
neuropatía axonal gigante 1
neuropatía axonal gigante 1 (GAN1)
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo poco frecuente que afecta a las PROTEÍNAS DE LOS FILAMENTOS INTERMEDIOS. La enfermedad es producida por mutaciones del gen que codifica la proteína gigaxonina. Las mutaciones dan lugar a desorganización de las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS axónicos, con formación de los característicos axones gigantes y neuropatía progresiva. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad comprenden neuropatía periférica motora y sensitiva, de comienzo precoz y curso progresivo, con frecuencia asociada a afectación del sistema nervioso central (DISCAPACIDAD INTELECTUAL, convulsiones, DISMETRÍA y NISTAGMO CONGÉNITO).
Descriptor en inglés: Giant Axonal Neuropathy
Descriptor en portugués: Neuropatia Axonal Gigante
Descriptor en francés: Neuropathie à axones géants
Término(s) alternativo(s): Neuropatía Axonal Gigante (NAG)
Neuropatía Axonal Gigante (NAG1)
Neuropatía Axonal Gigante 1
Código(s) jeráquico(s): C10.500.300.490
C10.574.500.495.490
C10.668.829.325
C10.668.829.800.300.490
C16.131.666.300.490
C16.320.400.375.490
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056768
Nota de alcance: Raro trastorno autosómico recesivo de las PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIARIOS. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína gigaxonina. Las mutaciones resultan en la desorganización de las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS axonales, formación de axones gigantes característicos, y neuropatía progresiva. Las características clínicas de esta enfermedad incluyen aparición temprana de neuropatías progresivas sensoriales y periféricas menudo asociadas con el sistema nervioso central y que incluyen (DISCAPACIDAD INTELECTUAL, convulsiones, DISMETRÍA, y NISTAGMO CONGÉNITO).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 53516
ID del Descriptor: D056768
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2010
Fecha de entrada: 06/07/2009
Fecha de revisión: 27/05/2020
Neuropatía Axonal Gigante - Concepto preferido
UI del concepto M0529104
Nota de alcance Raro trastorno autosómico recesivo de las PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIARIOS. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína gigaxonina. Las mutaciones resultan en la desorganización de las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS axonales, formación de axones gigantes característicos, y neuropatía progresiva. Las características clínicas de esta enfermedad incluyen aparición temprana de neuropatías progresivas sensoriales y periféricas menudo asociadas con el sistema nervioso central y que incluyen (DISCAPACIDAD INTELECTUAL, convulsiones, DISMETRÍA, y NISTAGMO CONGÉNITO).
Término preferido Neuropatía Axonal Gigante
Término(s) alternativo(s) Neuropatía Axonal Gigante (NAG)
Neuropatía Axonal Gigante 1 - Más estrecho
UI del concepto M000682697
Término preferido Neuropatía Axonal Gigante 1
Término(s) alternativo(s) Neuropatía Axonal Gigante (NAG1)



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