| Descriptor en español: |
Enfermedad de Wolman
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| Descriptor en inglés: | Wolman Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Wolman | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Wolman | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de Colesteril Ester Hidrolasa Acida Tipo 2 Deficiencia de Colesteril Éster Hidrolasa Ácida Tipo Wolman Deficiencia de Ester Hidrolasa de Colesterol Deficiencia de Hidrolasa Acida de Ésteres de Colesterol Tipo Enfermedad de Wolman Deficiencia de LAL Deficiencia de LIPA Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal Enfermedad de Wolman con Hipolipoproteinemia y Acantocitosis Enfermedad de la Lipasa Ácida Xantomatosis Familiar Xantomatosis de Wolman |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.398.641.201.500 C16.320.565.595.201.500 C16.614.947 C18.452.584.563.641.201.500 C18.452.648.398.641.201.500 C18.452.648.595.201.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015223 | ||||||
| Nota de alcance: | Forma infantil grave de enfermedades congénitas lisosómicas de almacenamiento de lípidos, producidas por déficit de lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. También se conoce a esta patología como xantomatosis de Wolman, y es una variante alélica de la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE ÉSTERES DE COLESTEROL. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 23863 | ||||||
| ID del Descriptor: | D015223 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1989 | ||||||
| Fecha de entrada: | 12/05/1988 | ||||||
| Fecha de revisión: | 31/05/2023 |
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Enfermedad de Wolman
- Concepto preferido
Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0023386 |
| Nota de alcance | Forma infantil grave de enfermedades congénitas lisosómicas de almacenamiento de lípidos, producidas por déficit de lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. También se conoce a esta patología como xantomatosis de Wolman, y es una variante alélica de la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE ÉSTERES DE COLESTEROL. |
| Término preferido | Enfermedad de Wolman |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de Colesteril Éster Hidrolasa Ácida Tipo Wolman Deficiencia de Hidrolasa Acida de Ésteres de Colesterol Tipo Enfermedad de Wolman Enfermedad de Wolman con Hipolipoproteinemia y Acantocitosis Xantomatosis Familiar Xantomatosis de Wolman |
| UI del concepto |
M0525345 |
| Término preferido | Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de Colesteril Ester Hidrolasa Acida Tipo 2 Deficiencia de Ester Hidrolasa de Colesterol Deficiencia de LAL Deficiencia de LIPA Enfermedad de la Lipasa Ácida |
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