| Descriptor en español: |
Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
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| Descriptor en inglés: | Cholesterol Ester Storage Disease | ||||
| Descriptor en portugués: | Doença do Armazenamento de Colesterol Éster | ||||
| Descriptor en francés: | Maladie de stockage des esters de cholestérol | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.398.641.201 C16.320.565.595.201 C18.452.584.563.641.201 C18.452.648.398.641.201 C18.452.648.595.201 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015217 | ||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por la acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Esterol Esterasa
MeSH | ||||
| Identificador de DeCS: | 23586 | ||||
| ID del Descriptor: | D015217 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1989 | ||||
| Fecha de entrada: | 11/05/1988 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0023379 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por la acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. |
| Término preferido | Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster |
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