| Descriptor en español: |
Síndrome de Langer-Giedion
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| Descriptor en inglés: | Langer-Giedion Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Langer-Giedion | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Langer-Giedion | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Acrodisplasia V Síndrome Tricorrinofalangiano Tipo II Síndrome de Giedion-Langer |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.708.582 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015826 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico dominante caracterizado por presentar epífisis en forma cónica en las manos y múltiples exostosis cartilaginosas. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y anomalías del cromosoma 8 a menudo están presentes. Las exostosis en este síndrome tiene una apariencia idéntica a las de la exostosis hereditaria múltiple (EXOSTOSIS, HEREDITARIA MÚLTIPLE). |
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| Nota de indización: | una osteocondrodisplasia |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 24765 | ||||||
| ID del Descriptor: | D015826 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1990 | ||||||
| Fecha de entrada: | 15/05/1989 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Langer-Giedion
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0024244 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico dominante caracterizado por presentar epífisis en forma cónica en las manos y múltiples exostosis cartilaginosas. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y anomalías del cromosoma 8 a menudo están presentes. Las exostosis en este síndrome tiene una apariencia idéntica a las de la exostosis hereditaria múltiple (EXOSTOSIS, HEREDITARIA MÚLTIPLE). |
| Término preferido | Síndrome de Langer-Giedion |
| Término(s) alternativo(s) |
Acrodisplasia V Síndrome Tricorrinofalangiano Tipo II Síndrome de Giedion-Langer |
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